Брахидактилия: У нас есть ответы

Содержимое статьи:

• Редкое генетическое заболевание, характеризующееся короткими пальцами
  Признаки и симптомы
• Укороченные пальцы рук и ног
• Мизинцы или большие пальцы особенно короткие
• Согнутые пальцы
  Причины
• Мутации в генах, ответственных за рост костей
  Наследование
• Может наследоваться как доминантный, так и рецессивный признак
• У доминантной брахидактилии достаточно одного копированного мутировавшего гена для проявления признака.
• У рецессивной брахидактилии оба копированных гена должны нести мутацию, чтобы проявился признак.
  Группы крови и брахидактилия
• Нет установленной корреляции между группой крови и брахидактилией.
  Дети с брахидактилией
• Могут родиться с брахидактилией, если у родителей есть мутировавший ген.
• Могут не унаследовать брахидактилию, даже если у родителей есть мутация.
  Счастье и самовосприятие
• Люди с брахидактилией могут испытывать разные эмоции в связи с их состоянием.
• Некоторые люди могут чувствовать себя счастливыми и принятыми, в то время как другие могут испытывать неуверенность или считать себя генетической ошибкой.
  Обращение к врачу
• Если вы считаете, что у вас брахидактилия, обратитесь к врачу за диагностикой и консультацией.
• Генетическое консультирование может помочь парам, которые рассматривают возможность зачатия, понять риск передачи состояния своим детям.